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自然流产是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g即自然终止

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发表于 2019-8-26 11:57:50 | 显示全部楼层 |阅读模式
自然流产是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g即自然终止者。连续发生3次或者3次以上的自然流产者称为复发性流产(RSA)。
在人类妊娠中,约75%以自然流产而告终,大部分胚胎在着床后很快就停止发育,仅仅表现为月经过多或者月经延迟。试管婴儿技术因为体外受精的人工操作,自然流产的发生率比自然怀孕要高5%~10%。
自然流产与染色体异常
自然流产中能够查明病因的仅约50%,病因中,遗传因素是一类重要的病因,其中最常见的是染色体异常。
1、来自夫妇的染色体异常:在普通人群中,染色体异常的比例约 0.2%;而在反复自然流产的夫妇中,染色体异常携带者约 3%~8%,常见的有染色体平衡易位、罗伯逊易位、染色体数目异常;【图片】2、来自胚胎的染色体异常:来自胚胎的染色体异常:自然流产胚胎组织的染色体异常比例约 50%~60%,和母亲年龄、家族史有关。随着流产孕周的增加,染色体异常的程度和比例降低。
胚胎染色体异常的来源可以分为两种情况:
(1)遗传自父母:
如父母之一为染色体平衡易位携带者,可导致胚胎染色体出现部分缺失和部分重复。
(2)新发畸变:
在配子形成或者受精卵分裂的过程中发生。母亲高龄、叶酸代谢障碍、环境污染等是高危因素。父亲的精子多为性染色体异常,造成胎儿X染色体数目异常,这也是流产的高发风险。
对于染色体异常夫妇的再生育方式咨询
对于一方或双方染色体查出问题的夫妇,需要到医学遗传机构进行咨询,遗传咨询医生一般会根据患者夫妇的具体情况,提供几个选择和建议:
1、期待和试孕:
染色体易位患者可以通过自然试孕,结合产前诊断生育健康后代;据统计染色体平衡易位期待观察自然试孕,累计活产率约55%~74%,但是患者夫妇可能要经历多次流产,从备孕到活产所需时间很难确定,反复自然流产造成的宫腔受损等身心危害。
2、胚胎植入前遗传学诊断(PGD):
选择染色体平衡胚胎移植,避免夫妇自然流产。2012年美国生殖医学学会(ASRM)认为PGD改善活产率的证据不足,因为通常PGD每移植周期的活产率仅 31%~35%。但是,这一统计可能基于传统的染色体检测技术,并未计算PGD的累计活产率。
3、供精或供卵:
如果流产夫妇顾虑PGD的代价,权衡过成功活产的几率,接受第三方父或母的法律和伦理条件,可以申请捐赠精子或卵子的辅助生育技术,妊娠成功率较高。
4、放弃怀孕计划和领养:
如果流产夫妇拒绝再接受一次妊娠丢失的经历,在充分遗传咨询和心理咨询以后,可以考虑放弃怀孕计划,或领养子女。
就临床每一位患者而言,我们需要考虑患者的既往不良孕产史次数、试孕年限、患者年龄等情况综合考虑,选择最合适的生育方式。【图片】对染色体异常类型的生育风险评估
根据我们医院对数百例一方染色体异常的流产夫妇的生育结局分析,我们发现有以下几个规律:
1、染色体易位的类型:
同是染色体平衡易位,罗氏易位比相互易位的夫妇,有较好的生育结局,正常生育分别为33.6%和11.7%;再次自然流产率分别为64.5%和87.3%。
2、相互易位是否近端丝粒参与:
近端着丝粒参与平衡易位的类型生育结局不良,与非近端着丝粒参与型比较,正常生育率分别为7.3%和16.7%;再次自然流产率分别为92.7%和81.2%。
3、相互易位是否为染色体末端断裂:
染色体末端断裂的平衡易位类型,比较非末端断裂类型,生育结局不良。正常生育率分别为3.4%和17.8%;再次自然流产率分别为95.5%和81.4%。
4、男女方染色体平衡易位异常:
似乎女方的生育结局更为不良。女和男比较,正常生育率分别为15.5%和26.0%;再次自然流产率分别为83.7%和71.2%。【图片】流产组织是否需要做染色体分析?
根据既往传统的遗传咨询指南,一般只有确诊为复发性流产,也就是2~3次流产以后,才会做流产绒毛组织染色体分析。但是随着现代基因检测技术的进步,高通量全基因组和染色体组检测的方法普及,以及可接受的价格,遗传咨询的观点有一定的改变。
目前,我们还是建议自然流产的夫妇进行流产绒毛组织的染色体分析,有时会根据绒毛组织染色体异常,倒推到父母的染色体问题。
1、自然流产中染色体三体异常占50%以上,大部分为随机发生,而且下次流产三体再发风险明显增加。
2、对于多次反复自然流产的患者,染色体三体可能性降低。但是,如果再次发生自然流产,仍然建议行流产组织染色体分析以了解此次流产是治疗的失败,还是发生了随机染色体三体畸变。
3、高分辨的染色体分析技术(如CNVPlex、array CGH、SNP array、NGS)能够发现染色体小片段异常,有些染色体异常和基因异常需要进一步的辅助分析才能诊断,绒毛染色体组织的DNA材料,为更深层次的遗传咨询和遗传学检测,以及后续的妊娠准备提供依据。【图片】由于遗传学因素在自发性流产中占主要比例,所以要重视流产组织的遗传学诊断;在导致胚胎停育的遗传学因素中,绝大多数为染色体三体或性染色体异常;希望为自然流产和复发性流产的患者,提供更为专业的遗传咨询。

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